Co je Bethlemova myopatie?
Bethlemova myopatie spadá do kategorie kongenitálních svalových dystrofií a patří do skupiny pletencových.
Projevuje se následujícími symptomy:
- na kloubech horních končetin vznikají kontraktury, hlavně na úrovni prstů, a na dolních končetinách v místě Achillových šlach
- ochabování svalstva, obzvlášť pletencových svalů, zejména na dolních končetinách a postupně i na pažích
- dýchací svaly jsou oslabené jen lehce a problémy související s dechovou nedostatečností jsou velmi vzácné a objevují se až v pozdním dospělém věku.
Co způsobuje Bethlemovou myopatii?
Mutace v nejméně třech genech COL6A1, COL6A2 a COL6A3, které tvoří bílkovinu zvanou kolagen VI, potřebnou k udržení struktury svalů.
Jak se Bethlemova myopatie diagnostikuje
Bethlemova myopatie se obvykle diagnostikuje krevními testy, svalovou biopsií a genetickými testy.
Existuje léčba nebo lék?
V současné době neexistuje žádný lék na Bethlemovu myopatii, ale různými způsoby lze zmírnit průběh onemocnění a zpomalit progresi. Nejúčinnější je fyzioterapie, jejímž cílem je udržovat funkčnost svalů stále funkční a zabránit vzniku kontraktur (zkracování šlach) v oblasti kloubů. Postižené osoby by měly zůstat aktivní co nejdéle. Velmi dobrou formou rehabilitace je také plavání. Občas se doporučuje operace Achillových šlach pro zlepšení chůze.
Jaká je prognóza?
První příznaky Bethlemovy myopatie se mohou projevit kdykoliv od narození až do dospělosti a jsou různé. V dětství to může být hypotonie, svalová slabost, pomalejší vývoj motorických funkcí (dítě dokáže sedět nebo chodit později než obvykle). Velmi často vznikají kontraktury, zejména v oblasti zápěstí, prstů, loktů nebo Achillových šlach. V průběhu let se může objevit
i ztuhlost páteře.
Dalšími příznaky mohou být snížená fyzická výdrž, obtížné zvedání ze sedu a ztížená chůze do schodů, špatné hojení ran na kůži, která se na pažích a nohou stává drsnější.
V mnohem menší míře se objevují respirační potíže, ale přesto se doporučují pravidelné kontroly
u pneumologa a kardiologa, jako u všech pacientů se svalovou dystrofií.
