Tuto formu svalové dystrofie poprvé společně popsali profesor Emery z Velké Británie a profesor Dreifuss ze Spojených států, po nichž bylo onemocnění také pojmenováno.
Co je Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie?
Stejně jako ostatní svalové dystrofie je to onemocnění, které způsobuje svalovou slabost. Obvykle se začíná projevovat v dětství nebo v období dospívání. Charakteristickými znaky, které ji odlišují od jiných svalových dystrofií, jsou časný vývoj kontraktur loktů a Achillových šlach a postižení srdce.
Co jsou svalové kontraktury?
Jedná se o ztuhnutí a zkrácení určitých svalových skupin, které vede k omezené pohyblivosti kloubů, na které se svaly upínají. Kontraktury se běžně objevují v pozdějších fázích většiny svalových onemocnění a jsou často důsledkem dlouhodobé nečinnosti svalů. V případě EDMD se však kontraktury vyvíjí velmi časně, často ještě dříve, než se projeví výraznější svalová slabost.
Co kontraktury způsobují?
U tohoto onemocnění kontraktury brání natažení loktů, paže jsou často drženy v semiflexi (částečné ohnutí) a pacient má tendenci chodit po špičkách. Kontraktury rovněž omezují ohnutí hlavy/krku dopředu.
Kterých svalů se týkají?
U horních končetin slabost postihuje zejména ramena a paže. U dolních končetin na rozdíl od většiny ostatních dystrofií slabost nejdříve postihuje oblast kolem kotníků. Takové rozložení svalové slabosti se někdy označuje jako „skapulohumerální“. Zpočátku má pacient obtíže se zvedáním rukou nad hlavu a zvedáním těžkých předmětů a objevuje se tendence zakopávat o koberec. Později dochází k ochabování kyčelních a stehenních svalů, což postupně ztěžuje chůzi po schodech a vstávání ze židle.
Jak je u EDMD postiženo srdce?
Srdce je postiženo způsobem, který je pro svalovou dystrofii neobvyklý. Spíše než samotný srdeční sval je postižen tzv. převodní srdeční systém, který zajišťuje šíření elektrických vzruchů v srdci a určuje srdeční frekvenci. Příznaky poruch v převodním systému srdce jsou abnormálně nízká tepová frekvence, zrychlené bušení srdce (palpitace), pocity závratě a točení hlavy, zvyšující se únava a dušnost.
Co lze dělat v případě postižení srdce?
Je-li srdce postiženo výše uvedeným způsobem, může lékař doporučit implantaci kardiostimulátoru (pacemakeru). Kardiostimulátor se obvykle implantuje do podkoží pod klíční kost.
Jak závažná je Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie?
Obecně platí, že EDMD je méně závažná než mnohé jiné formy svalové dystrofie, a i když může zkrátit délku života, mnoho postižených běžně dosahuje středního i pozdějšího věku. Je však nezbytné absolvovat pravidelná kontrolní vyšetření, ideálně jednou ročně, aby bylo možné podchytit případnou srdeční poruchu co nejdříve. Existují i závažnější recesivní formy, u kterých se svalová slabost projevuje již v raném dětství a rychle postupuje. Tyto případy jsou však velmi vzácné.
Lze EDMD léčit?
Bohužel zatím neexistuje žádná účinná terapie, která by onemocnění zcela vyléčila. Lze řešit jen některé důsledky onemocnění, jako je srdeční porucha (pomocí implantace kardiostimulátoru). U všech svalových dystrofií je nicméně velmi důležitá přiměřená a vyvážená strava a udržování dobrého zdravotního stavu.
Lze zlepšit svalovou sílu?
Pravidelné střídmé cvičení, které nezpůsobuje přílišnou únavu, je prospěšné. Čemu byste se však měli vyhnout, je fyzicky namáhavé cvičení, jako je např. posilování. Je nezbytné jíst vyváženou stravu s dostatkem vlákniny a sledovat tělesnou váhu, neboť nadváha je pro již oslabené svaly přílišnou zátěží.
Může pomoci operace?
Operace Achillových šlach může zlepšit chůzi. V individuálních případech mohou být indikovány i jiné zákroky, které vyžadují odborné posouzení klinického neurologa a ortopedického chirurga. Vzhledem k možnému postižení srdce, které by mohlo zkomplikovat průběh operace, je nutné před operačním zákrokem informovat anesteziologa o onemocnění pacienta.
Přestanu chodit?
Onemocnění postupuje velmi pomalu v průběhu let (s výjimkou velmi vzácných recesivních forem) a potřeba používání invalidního vozíku může přijít až v pozdějším věku.
Pracovní vyhlídky
Stejně jako u jiných svalových onemocnění s pomalou progresí je možné v raných fázích vykonávat většinu zaměstnání (získání řidičského průkazu však může být podmíněno lékařským vyšetřením). Z dlouhodobého hlediska však bude vhodnější sedavější zaměstnání.
Může onemocnění postihnout mé děti?
Onemocnění je dědičné, a proto může postihnout i jiné členy rodiny. X-vázaná recesivní forma EDMD postihuje pouze muže, ženy jsou asymptomatické přenašečky. Syny postižených mužů již onemocnění nepostihuje, ale všechny jejich dcery jsou přenašečky.
Co se týče potomků žen, které jsou nositelkami vadného genu, je u každé dcery 50% pravděpodobnost, že bude také přenašečkou, a u každého syna je 50% pravděpodobnost, že bude onemocněním postižen.
Dědičnost EDMD může být i autozomálně dominantní. Tato forma EDMD postihuje muže i ženy stejně často a skýtá odlišná genetická rizika. Každé dítě postiženého rodiče má 50% pravděpodobnost, že bude rovněž postiženo.
Aby byla situace ještě složitější, vyskytují se u obou forem, jak u X-vázané EDMD, tak i u autozomálně dominantní EDMD, případy, kdy se dítě narodí s tímto onemocněním, ačkoliv v předchozích generacích tímto onemocněním nikdo v rodině netrpěl. V těchto případech je onemocnění výsledkem nově vzniklé mutace a postižená osoba jej později může přenést na své děti. V každém případě je potřeba tuto skutečnost konzultovat s klinickým genetikem nebo specialistou na nervosvalová onemocnění.
A co budoucnost?
Budoucnost je mnohem nadějnější, než byla v minulosti. Nejen díky možnosti řešit poruchy pomocí kardiostimulátoru, ale i díky skutečnosti, že byly identifikovány geny zodpovědné za autozomálně dominantní formu (způsobenou mutacemi v genu LMNA) i za X-vázanou formu EDMD (způsobenou mutacemi v genu pro Emerin). Tyto informace jsou klíčové pro výzkum a hledání účinné léčby i pro prenatální diagnostiku. Publikováno: květen 2002 Upraveno: duben 2008 Autor: Professor Alan E.H.Emery for the Muscular Dystrophy Campaign ODMÍTNUTÍ ODPOVĚDNOSTI Ačkoliv byla vynaložena veškerá snaha zajistit, aby informace obsažené v tomto dokumentu byly úplné, pravdivé a aktuální, nelze toto zcela zaručit a Muscular Dystrophy Campaign neponese žádnou odpovědnost za jakékoliv škody vzniklé v důsledku jejich použití. Muscular Dystrophy Campaign nemusí nutně schvalovat služby poskytované organizacemi uvedenými v našich informačních materiálech.
Z anglického originálu přeložila: Jitka Kačírková
